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“我夫妻俩都很健康，也没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？”“怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还会有问题？”“我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？”

32岁的小亮夫妇身体健康，但是却连续生育了2个患病小孩，先后夭折。和很多相同经历的父母沟通，发现很多家庭都有类似的疑问。明明在检查时夫妻二人都未发现存在高风险因素，为啥生出来的孩子健康有问题？

但未发现≠不会出现。正常人群中，任何人都是不完美的。通常每人平均携带2.8个隐性遗传病致病基因，隐性单基因遗传病携带者的双亲，往往没有任何症状。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。目前已发现8000多种，综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。 已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性单基因遗传病的致病变异。这就意味着看似健康的夫妇，一旦携带相同疾病的致病变异，就极有可能在毫不知情的前提下，生出一个患有严重遗传病的宝宝。

小亮夫妇在医生的建议下，在湖南妇女儿童医院健康管理中心进行了人体全身基因检测，通过基因检测发现父母分别携带致病突变，找到了宝宝夭折的根源所在。而后通过医生科学指导生育，第三胎终获健康宝宝。

人体基因全面检，一次性筛查4000 疾病

基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“上病治未病”提供可能。

即日起，湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查4000 疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。

肿瘤防控

预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。

慢病管理

基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。

指导生育健康

平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。

提前发现疾病

一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。

指导安全用药

不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。

通讯员易婷