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更新时间：2024-04-29 18:46:54

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当谈论起胃癌、肠癌等其他消化道肿瘤时，大多数人都有一定的了解和认识，然而，消化道肿瘤中还有一种恶性肿瘤被称为令人生畏的“沉默杀手”，这种肿瘤既具备了一般肿瘤的凶险性，又因为罕见而增加了治疗的难度，这就是胃肠间质瘤。

为了提高广大民众对胃肠间质瘤的认识，减少患者就诊时少走弯路，时值第30个全国肿瘤防治宣传周，南都《名医开讲》第二期邀请到中山大学肿瘤防治中心胃外科主任医师邱海波为大家带来一场以《这种瘤复发率高，就诊如何少走弯路？》为主题的健康科普访谈，就胃肠间质瘤的相关问题答疑解惑，直播获得17.3W 关注。

中山大学肿瘤防治中心胃外科主任医师邱海波和主持人曾姐姐。

首次就诊患者中二三成已经是晚期

那么，到底什么是胃肠间质瘤呢？它其实是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，具有潜在恶性，经常发生在胃和小肠等部位。“在病发位置上，胃癌和肠癌主要起源于胃或肠壁的粘膜上皮组织，而胃肠间质瘤则源自粘膜下层，以肉瘤形式发展，属于恶性肿瘤。”邱海波教授补充道。

胃肠间质瘤在疾病早期阶段的就诊率显著偏低，且误诊、漏诊现象频发。这主要归因于两方面因素。首先，胃肠间质瘤的早期症状缺乏特异性，常与常见的胃肠道疾病表现相似，导致患者往往将其误认为是普通的胃肠道不适，认为通过休息即可缓解。加之公众对胃肠间质瘤的认知尚处于空白状态，使得患者难以及时察觉并寻求专业医疗帮助。其次，基层专科医生对胃肠间质瘤的了解相对有限，且多数医院对该疾病的重视程度不足，这进一步加剧了胃肠间质瘤的误诊率，从而错过了最佳治疗时机。相关数据显示，首次就诊的患者中，约有20%~30%已进展至晚期阶段。因此，胃肠间质瘤被专家形象地称为“隐匿而致命的杀手”。

中山大学肿瘤防治中心胃外科主任医师邱海波。

据邱海波介绍，发病人群上，胃肠间质瘤主要见于中老年，平均发病年龄为 50~ 60岁，此阶段发病的病患遗传性较低，但是近年来年轻化趋势也较为明显；性别方面，男女发病比率大概是 2:1；还有一些特殊的类型，比如儿童型，其发病率较低，但发病年龄较早，一般处在10多岁~20多岁阶段，此类患者中，若发生了SDHB缺乏性的基因突变，很有可能存在常染色体的显性遗传，意味着将有近50%的概率遗传给下一代。

早期诊疗：一旦出现这些症状应及时就医

胃肠间质瘤临床表现多样，且缺乏特异性。邱海波教授表示，当出现不明原因的腹痛和难以用其他原因解释的贫血，或者是腹部包块、呕血、便血、黑便、恶心、呕吐等胃肠道症状时，应高度警惕并及时就医进行诊断，毕竟早期胃肠间质瘤的治愈率还是很高的。

据介绍，胃肠间质瘤的发病主要源于基因突变，包括Kit基因、PDGFRA或者是SDH基因等，为了精确评估患者的基因突变情况，基因检测是一种有效的手段。若检测结果显示为Kit或PDGFRA基因的突变，这些患者的后代虽然具有较高的遗传易感性，但并不意味着疾病会直接遗传。然而，对于SDHB缺乏性基因突变的患者，其后代罹患胃肠间质瘤的风险接近一半，因此强烈建议进行遗传筛查，以便早期发现并采取相应的预防措施。

胃肠镜检查。

做哪些体检可以及早发现胃肠间质瘤呢？邱海波表示，胃镜、肠镜和腹部彩超可辅助发现较大的胃肠间质瘤。然而，对于小肠中的隐匿病灶，这些检查手段可能存在局限性。因此，有条件的患者可考虑增加腹部CT检查，以提高小肠病灶的检出率。“当然最终确诊还需要通过胃肠镜活检、穿刺或超声引导下穿刺等方式获取组织样本进行化验，并结合基因检测进行辅助诊断。” 邱海波补充。

晚期治疗：从一线到四线，药物治疗效果良好

对于很多已进展至晚期阶段并伴有潜在转移风险的胃肠间质瘤患者而言，治疗确实面临较大的挑战。然而，这并不意味着无法进行治疗。针对这一挑战，邱海波教授指出，近20年来，晚期胃肠间质瘤的治疗手段越来越多，当前我们可采用包括药物治疗、靶向治疗、外科手术以及肝脏局部治疗（如射频消融和介入栓塞）在内的综合治疗方案来应对晚期胃肠间质瘤，且这些治疗手段在实践中已展现出良好的治疗效果。

靶向药物主要应用于晚期胃肠间质瘤的治疗，随着一线到四线靶向药相继获批上市，患者可以活得更长、活得更好。然而，随着治疗的深入，耐药性问题逐渐显现。在一线治疗伊马替尼耐药的情况下，目前二线治疗通常采用舒尼替尼，尽管它能一定程度上控制病情，但并未达到理想的治疗效果。因此，当前研究正致力于探索分子分型，以期根据不同的基因类型选择更为精准的靶向药物，从而降低副作用，并提升治疗效果。

“除了一线、二线治疗，我们还有三线、四线等后续治疗方案，并且还有众多新药物正处于临床研究阶段。总体来说，治疗效果非常积极，这一领域未来具有巨大的发展潜力。”邱海波回应道。目前，瑞派替尼作为胃肠间质瘤的标准四线治疗药物，于2021年获得国家药品监督管理局的批准并成功上市，在2023年被正式纳入国家医保目录，这极大地减轻了患者的经济负担，提高了其可及性。与安慰剂相比，瑞派替尼在治疗胃肠间质瘤方面展现出显著的优势，能够有效延长患者的疾病控制时间至半年之久，为胃肠间质瘤患者提供了新的治疗选择与希望。

如何少走弯路：遵医嘱服药，到专科医院就诊

“近年来多款靶向药获批（一线-四线），相继纳入医保。即便晚期患者，也应该以积极心态配合治疗。”邱海波强调，对于初诊即为晚期的患者，在药物治疗一段时间后，亦可能出现复发或转移的现象。在此类情况下，医生会根据患者的具体病情，灵活选择其他治疗药物。值得注意的是，晚期胃肠间质瘤的治疗是一个长期且持续的过程，患者需与医生保持紧密的沟通，严格按照医嘱进行定期复查，以便及时调整治疗方案，确保治疗效果。

邱海波教授着重指出，为降低耐药性，患者务必在选择合适的药物后，严格遵循医嘱服药，不得擅自停药或改用中药替代。部分患者在出现轻微药物不良反应时便产生停药念头，这种做法极易导致药物暴露不足，进而促使肿瘤细胞过早产生耐药。对于晚期患者而言，终身服药是常态，且严格遵循医嘱服药的患者相较于不遵医嘱者，其治疗效果更佳。

据了解，对于胃肠间质瘤一线靶向药物耐药后的复发转移，该如何进行后续治疗，不同医院也应对不一，这在一定程度上影响了肿瘤的整体控制和患者的长期生存。而这些痛点在基层表现得尤为明显。基层医生对于胃肠间质瘤诊断和治疗进展的追踪没有及时得到更新，也不利于向专科医院、专病中心或诊治经验丰富的团队转送患者。为此，邱海波特别强调，一旦确诊胃肠间质瘤，患者应首选经验丰富的大型医院、专科医院或专病中心进行就诊，特别是肿瘤专科医院。这些医疗机构拥有较为显著的优势，其细致的分工和深入的研究使得治疗方案能够紧密跟进国际最新的治疗进展和基础研究成果，同时患者也能够受益于更加精准的诊断和个性化的治疗方案，从而提高治疗效果。